Információk, érdekességek

Bechterew-kór: nincs a vérében D-vitamin

2019. július 04.

A fotó illusztráció: pixabay.com

D-vitamin nélkül nem lehet élni, D-vitamint kötő fehérje nélkül igen. Kérdéses, hogy a zsíroldékony vitamint kötő fehérje genetikai eredetű hiánya a Bechterew-kórral összefügg-e.

A D-vitamin abszolút hiánya összeegyeztethetetlen az élettel. A zsíroldékony vitamin hiánya gyermekkorban rachitis, felnőttkorban osteomalacia kialakulásához vezet. Ezzel szemben egy 58 éves nőnél már sok éve a kimutathatósági határ alatt van a vérében található D-vitamin-szint, és ezen a D-vitamin-szupplementáció sem változtat(ott). A rejtély megoldásához egy genetikai vizsgálat vezetett.

Bechterew-kór, D-vitamin-szint a kimutathatósági határ alatt

Egy 58 éves kanadai nőbetegnél 33 éves korában Bechterew-kórt diagnosztizáltak. A betegnél a csigolyák összenövése és a gerinc meggörbülése egyre kifejezettebbé vált az évek előrehaladtával, aminek eredményeként a nőbeteg két évtized alatt 20 centimétert veszített a testmagasságából, és 137 centiméteres magasságúra zsugorodott össze.

40 éves korát követően a nő egyre több törést szenvedett el, mind a lábszárában, mind csípőtájon. A vizsgálatok egyre előrehaladottabb mértékű oszteoporózist igazoltak. A beteg kalcium-szintje megfelelő volt, ugyanakkor a szervezetben kalcitriolt nem tudtak kimutatni. Mindezen a vitamin szupplementációja sem változtatott, a vitamin nyomtalanul tűnt el a szervezetben.


Hatból egy agyhártyagyulladás halállal végződik

2019. július 02.

Fotó: 123rf.com

A gennyes agyhártyagyulladást és annak következményeit kevesen ismerik hazánkban, hiszen a meningitisz ritka, de rendkívül veszélyes betegség. A Meningitisz Világnapja alkalmából fontos információkra hívja fel a figyelmet  a Házi Gyermekorvosok Egyesülete.

Idén immár 11. alkalommal, 2019. április 24-én rendezik meg a Meningitisz Világnapját. Világszerte 30 ország, köztük Magyarország is csatlakozik a kezdeményezéshez, mely évről évre felhívja a figyelmet erre a ritka, ám annál veszélyesebb betegségre, amelyet a köznyelvben bakteriális agyhártyagyulladásként ismerünk.

A meningitisz sok esetben maradandó károsodást okozhat, akár végzetes is lehet. Kialakulását egy meningococcus nevű baktérium okozza, amelynek típusait A, B, C, W, Y betűkkel jelölik. Európában, így hazánkban is a leggyakoribb megbetegedéseket a B és a C típus okozzák.

Fontos a gyors reagálás

A betegség rendkívül gyors lefolyású, így akár pár óra is sorsfordító lehet. Mindezt súlyosbítják a kezdetben nehezen felismerhető tünetek, amelyek gyakran keverhetők össze influenzás szimptómákkal. Csecsemőknél leggyakoribb jelei a láz, hátrafeszített fej, étvágytalanság, rémült tekintet, fejhangú sírás, eszméletlenség, nyugtalanság, és bőrvérzések. Nagyobb gyerekeknél és fiatal felnőtteknél a betegég más tünetekben is megmutatkozhat. Ezek lehetnek a hányinger, magas láz, fejfájás, tarkómerevség, fénykerülés, gyengeség, ízületi fájdalom, vagy eszméletvesztés. A tünetek jelentkezése után a gyors reagálás és az antibiotikum adása életmentő lehet.


Mikor végeznek izotóp vizsgálatot?

2019. július 01.

A pajzsmirigy betegségek diagnózisa összetett feladat, így előfordulhat, hogy a pajzsmirigy funkciót vizsgáló vérvételen túl egyéb módszerek is szükségesek. Az izotóp vizsgálat a pajzsmirigy göbök típusának meghatározására szolgál. Dr. Bérczy Juditot, a Budai Endokrinközpont orvosát kérdeztük.

Fotó: 123rf.comA jód hiányában gyakran alakulnak ki kisebb-nagyobb göbök a pajzsmirigyben, erre nyelési nehézségek, rekedt hang, a torokban lévő gombócérzés utalhat. Nem minden göböt lehet azonban fizikális vizsgálattal kitapintani, ezért más megoldásra is szükség van a pajzsmirigy göbös megbetegedés típusának, méretének, számának meghatározásához.

Az izotóp vizsgálat során leggyakrabban vénásan, esetleg szájon át radioaktív sugárzó anyagokat juttatnak be a szervezetbe, hogy tanulmányozni lehessen a pajzsmirigy szerkezetét. Azt figyelik, hogy milyen intenzitással épül be az alkalmazott anyag (J123, Tc99m) az adott területre.

Erre készüljön izotóp vizsgálatnál!
A vizsgálat fájdalommentes, nem jár veszéllyel.
Az alkalmazott anyagoknál túlérzékenységi reakció nem jellemző.
Az izotóp szervezetből történő kiürülését segíti a fokozott folyadékbevitel, ezért a vizsgálat után érdemes minél többet folyadékot inni.
Terhesség alatt az eljárás nem végezhető el!

Meleg vagy hideg göb?

Egy speciális kamera segítségével látni lehet, hogy a göbökben az izotóp felhalmozódik, ha fokozott, akkor piros színű, míg az inaktív terület nem halmozza fel, világos színű lesz. Az úgynevezett meleg göbök általában jóindulatúak, pajzsmirigy túlműködésére utalhatnak, a hideg göbök pedig a daganatos átalakulás miatt jelentenek veszélyt, egy részük sajnos rosszindulatú. Ezért hideg göb esetében szükséges a citológiai vizsgálat elvégzése – teszi hozzá a belgyógyász, endokrinológus.


MODY diabétesz: főként fiatalkorban jelentkezik!

2019. június 27.

A MODY a monogénes diabétesz egyik formája számos alcsoporttal rendelkezik a genetikai károsodástól függően. Többsége 25 év előtt jelentkezik. Azért fontos, hogy kiderüljön ez a fajta betegség, mert akkor kialakítható az egyénre szabott terápia. Erről beszélgettünk dr. Bibok Györggyel, a Cukorbetegközpont belgyógyász-diabetológusával.

Fotó: 123rf.comMagyarországon 10-15 ezer ember cukorbetegségét monogénes diabétesz okozhatja, amelynek hátterében az örökítőanyag legkisebb egységének, a génnek (ilyen gén lehet: Glucokinase, IPF1, Neuro D1) az eltérései találhatóak.

A monogénes diabétesz leggyakoribb formái a MODY diabétesz, jelenleg egy tucat ilyen cukorbetegséget ismerünk: többsége fiatalkorban jelentkezik, általában már 25 év előtt, gyakori a családi halmozódás, a túlsúly hiánya és az inzulinkezelés hiánya, vagy a jól kimutatható inzulintermelés figyelhető meg a betegnél – avat be a részletekbe dr. Bibok György, a Cukorbetegközpont belgyógyász-diabetológusa. Van olyan betegség, amelynek nem ismert az okozó génje, ezért MODY X-nek nevezik.

A kezelés speciális, egyénre szabott, a genetika vizsgálatot, vérvételt követően a szakorvos a leghatékonyabb gyógyszeres terápiát javasolja a betegnek. Fontos a családi halmozódás esetén a gyermekek szűrése is!

Kérdések és válaszok a MODY körül

Előfordulhat gyermekeknél is?

A család több generációját érintheti ez a fajta diabétesz, előfordulhat, hogy 2-3 generációban is megfigyelhető. Amennyiben egy bizonyos mutációt tartalmazó gént a szülő továbbítja valamelyik gyermekének, akkor a MODY minden bizonnyal kialakul nála is.

A túlsúly hátterében, mint megannyi betegség, ez is állhat?

Nincs összefüggés az elhízás és a MODY között! Az obesitas nem jellemző a MODY-ra, de persze felnőttkorban az elhízottak körében is előfordulhat, bár ritkán. Az elhízás a 2-es típusú cukorbetegek körében gyakori. Előfordul olyan eset, amikor 2-es típusúnak vélelmeznek egy beteget, de a hátterében mégis állhat MODY típusú cukorbetegség.


7 kérdés és 7 válasz a májbetegségekről

2019. június 24.

Fotó: 123rf.com

Szervezetünkben a májnak számos feladata van

Először is az anyagcsere központi szerve. Az egész anyagcsere-folyamat, beleértve a zsírok, a fehérjék, a szénhidrátok, a vitaminok és az ásványi anyagok lebontását és átalakítását, a máj közvetítésével történik. A vese és a tüdő mellett a máj szerepet játszik a sav-bázis háztartás és a testhőmérséklet szabályozásában is. Részt vesz továbbá a fertőzések leküzdésében úgy, hogy ellenanyagokat termel, és azokat a vérbe juttatja. Fontos tárolószerv is, itt raktározódnak el például a vitaminok, a vas és más anyagok.

A máj második legfontosabb feladata a szervezetben lévő mérgező hatású anyagok lebontása, közömbösítése. Mérgek különböző módon, egyrészt az anyagcsere során, másrészt kívülről kerülhetnek a szervezetbe. A káros zsíroldékony anyagokat a májsejtek alakítják át vízoldékonnyá, s ez teszi lehetővé, hogy a vizelettel együtt kiürüljenek a szervezetből. A legtöbb gyógyszer is a májban bomlik le.

1. A máj megbetegedéseit gyakran túl későn fedezik fel. Miért?

Ha túl sok mérgező anyag jut a szervezetbe, a máj nem képes ellátni a reá háruló feladatot és károsodik. Mivel azonban a máj belsejében nincsenek idegek, nem tudja a fájdalom révén – mint a többi szerv – jelezni, hogy baj van. A károsodás tehát sajnos, sokáig észrevétlen marad, túl későn fedezzük fel, hogy a máj teljesítőképessége erősen lecsökkent. Ráadásul, mivel a beteg nem érez fájdalmat, tovább folytatja a májat megbetegítő, helytelen életmódját.


További híreink megtekintéséhez lapozzon!
1...109110111...271